巴塞爾大學的研究人員開發了一種快速，可靠地診斷罕見和嚴重免疫缺陷，肝靜脈閉塞性疾病和免疫缺陷的測試。他們在“臨床免疫學雜志”上報告了他們的發現。

罕見疾病通常只是很晚才被診斷出來，特別是因為在許多情況下，診斷測試不可用或僅在少數實驗室可用。具有免疫缺陷的肝靜脈閉塞性疾病就是一個明顯的例子。它是由Sp110基因突變引起的免疫缺陷，患有它的兒童在出生后的第一年經常死于嚴重感染或肝功能衰竭。

1976年首次描述，這種疾病仍然難以治療，往往是致命的。目前還不清楚Sp110基因實際上具有什么功能以及為什么Sp110蛋白缺乏會導致嚴重的免疫缺陷和肝臟疾病。

缺失Sp110蛋白的快速檢測

在該疾病的治療中缺乏進展的一個原因是，以前無法在沒有顯著努力的情況下檢測免疫細胞中Sp110蛋白的表達。來自巴塞爾大學生物醫學系的Mike Recher研究小組現在發布了一種新的，快速且易于使用的測試，該測試顯示Sp110蛋白存在于患者血液中的免疫細胞中。

該檢測基于流式細胞術，該方法使用激光測量各個細胞的特性。研究人員能夠在幾小時內使用該測試可靠地確定Sp110基因中具有不同突變的患者。

“我們希望這項測試很快將用于實驗室來診斷Sp110缺陷，”Recher教授說。“該測試還將幫助我們快速發現更多關于Sp110的生物學功能。”